Una década del genoma humano

En febrero de 2001 fue anunciada la proeza que prometía encontrar la cura a todas las enfermedades que aquejan a los seres humanos, por medio de la medicina genómica personalizada. Sin embargo, a pesar de contar con las instrucciones para construir todas las proteínas, no ha sido fácil entender cómo se modifican para dar lugar a procesos patológicos.

Desde el principio, todo lo relacionado con el material genético ha generado pasión, debate y multitud de informaciones; en algunos casos excesivas. Una década después, la revista Nature analiza cómo ha evolucionado este campo de la investigación.

Eric Lander, del Instituto de Tecnología de Massachusetts (MIT) y de la Universidad de Harvard, trata de responder la siguiente pregunta: ¿Qué hemos aprendido del genoma humano durante este tiempo? Y dice: “No hay duda de que los últimos 10 años nos han mostrado el poder de los mapas genómicos para la investigación biomédica. Su mayor logro ha sido ayudar a comprender las bases genéticas y la biología que subyace tras algunas enfermedades”, afirma.

Sin embargo, para Lander quedan dos retos importantes para alcanzar el objetivo último, que es comprender todos los elementos funcionales que integran el genoma: El primero, en el que habrá que centrarse esta década, es el de crear catálogos que contengan un amplio espectro de tipos de células, las interacciones genómicas entre unas y otras, además de las posibles mutaciones. Algún proyecto de estas características ya está en marcha, como es el caso de ENCODE (The Encyclopedia of DNA Elements), aunque todavía falta mucho por hacer.

El segundo reto, quizás más complicado y que sólo se podrá realizar cuando se cumpla el primero, es aprender la gramática del genoma. Esto es, cómo actúan todos sus elementos y se relacionan entre sí.

Al cumplirse este décimo aniversario los científicos se preguntan: ¿Por qué muchas personas siguen enfrentando diariamente diagnósticos devastadores de cáncer? ¿Por qué todavía sabemos tan poco sobre muchos padecimientos que tienen un fuerte componente hereditario, como la esquizofrenia? ¿Cuándo veremos los beneficios prometidos con la publicación del genoma humano? Estas cuestiones no tienen una respuesta sencilla, ha resultado mucho más difícil de lo que originalmente se pensó.

La secuenciación del genoma humano (es decir, la lectura de cada uno de los casi 3 mil millones de letras químicas que componen las grandes cadenas del ADN que lo forman) fue la culminación de años de planeación y una década de cooperación entre científicos y gobiernos de Asia, Europa y América que buscaban descifrar los secretos de nuestro genoma.

Este conocimiento es apenas la base que permite predecir el riesgo de padecer ciertas enfermedades, ya que no podemos olvidar la interacción del genoma de un individuo con el medio ambiente.

No obstante, la secuenciación del genoma humano culminada hace 10 años permitió por primera vez concluir, inequívocamente, que la especie humana moderna es muy joven, evolutivamente hablando, y que es originaria de África.
Cada ser humano de este planeta comparte más del 99.9 por ciento de su genoma con cualquier otro; es decir, somos esencialmente iguales; las diferencias raciales son recientes y superficiales.

En 10 años nuestro conocimiento del genoma se ha modificado; hemos aprendido que es mucho más complejo de lo que se pensaba, pese a que se ha reducido casi en una quinta parte el número de genes.

Las mejoras tecnológicas han contribuido a acelerar la velocidad de lectura del ADN y a conocer muchos más genes implicados en enfermedades, pero queda mucho camino para utilizar el perfil genético individual en la lucha contra las enfermedades, así como en la lucha contra el cáncer.

En sólo una década, la tecnología ha permitido aumentar 50 mil veces la velocidad de lectura del ADN, lo que implica una gran reducción en los costos. Aunque siguen abiertos aspectos de tipo ético y de protección de datos personales, cada día falta menos para disponer del “libro de instrucciones” de nuestra especie.

Pese a que las promesas de la genómica no se han cumplido totalmente en una década, hay motivos para esperar avances y comenzar a verlas realizadas.

Rosa Esther Beltrán